Γονότυπος 7Τ/9Τ & 10TG/11TG

Ερώτηση

Καλησπέρα σας,

Είμαι έγκυος 14 εβδομάδων και έκανα την εξέταση για το 99,6% των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης και το αποτέλεσμα βγήκε πως δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος μετάλλαξη και μετά έγγραφε "Γονότυπος 7Τ/9Τ & 10TG/11TG".

Είναι κάτι που θα έπρεπε να με ανησυχεί;

Ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη, είστε έγκυος 14 εβδομάδων και ελεγχθήκατε για τον μέγιστο δυνατό αριθμό των μεταλλάξεων της ΚΙ. Δεν εντοπίστηκε καμιά παθογόνος μετάλλαξη, αλλά στην απάντηση έγραφε 7Τ/9Τ και 10 TG/11TG.
Οι μεταλλάξεις της ΚΙ δημιουργούνται από την αντικατάσταση, ή την απώλεια ενός αμινοξέος. Οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR, ή τη λειτουργία της. Εμπρός από το εξόνιο 9 υπάρχουν οι πολυ Τ(n) και η Τ(g) περιοχές. Στην Τ(n) περιοχή μπορούν να ανιχνευθούν τρία αλλήλια, Τ5, Τ7 και Τ9. Κάθε ένα από αυτά τα αλλήλια (Τ5, Τ7 και Τ9) μπορούν να συνδυαστούν με το TG11, TG12 ή TG13. Ο αριθμός των Τ και των TG επαναλήψεων εντός της ίδιας πολυμορφικής θέσης επηρεάζει την έκταση της αποκοπής και της επανασύνθεσης του εξονίου 9. Ένα μικρός αριθμός Τ(n) και ένας μεγάλος αριθμός TG(n) επαναλήψεων θα έχει ως αποτέλεσμα την ολιγότερο αποτελεσματική αποκοπή και επανακόλληση, και ως εκ τούτου την παραγωγή μικρότερη ποσότητας πρωτεΐνης CFTR. Υπάρχει κλινική σημασία όταν ένα Τ5/ TG12, ή ένα Τ5/ TG13 όμως βρεθούν μαζί με μια τυπική μετάλλαξη ΚΙ, τότε μπορεί να εκδηλωθεί ήπια κυστική ίνωση, ή CFTR related disease.
Αγαπητή φίλη, εσείς δεν ανήκετε στην κατηγορία αυτή, και δεν πρέπει να ανησυχείτε καθόλου, γιατί έχετε μεγάλο αριθμό T(n) και μικρό αριθμό TG(n).

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

12.07.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis