Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

μετάλλαξη p997F

Ερώτηση
η γυναίκα μου είναι έγκυος, μετά από εξέταση για την μετάλλαξη ΔF508, βρέθηκε φορέας σε ετερόζυγη κατάσταση της μετάλλαξης ΔF508.
οπότε έκανα και εγώ έλεγχο για το 99,6% των παθογόνων μεταλλάξεων, χωρίς να ανιχνευτεί παθογόνος μετάλλαξη,
όμως γράφουν τα αποτελέσματα με ποιο μικρά γράμματα: το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για τη μετάλλαξη p997F(c.2991G>C, rs1800111), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος από τη CFTR2 database.
η ερώτηση είναι μπορεί να υπάρξει κάποιο πρόβλημα στο παιδί;

Απάντηση
Αγαπητέ φίλε,
Πράγματι, η μετάλλαξη p997F(c.2991G>C, rs1800111) σε σύνολο 110 χρωμοσωμάτων που έφεραν την εν λόγω μετάλλαξη, έχει καταγραφεί ως μη παθογόνος.
Το κύημα έχει τις εξής πιθανότητες:
25% να μη φέρει καμιά από τις δύο μεταλλάξεις (DF508 και p997F(c.2991G>C, rs1800111).
25% να φέρει μόνο τη μετάλλαξη DF508
25% να φέρει μόνο τη μετάλλαξη p997F και
25% να φέρει και τις δύο μεταλλάξεις (DF508 και p997F)

Στην τελευταία μόνο περίπτωση, ως παιδί, ή νεαρός ενήλικος, δεν θα έχει κανένα πρόβλημα, εκτός από ενδεχομένως αυξημένη τιμή IRT στον νεογνικό έλεγχο, χωρίς όμως κλινικά συμπτώματα (Salinas 2015). Στην ενήλικο ζωή ενδέχεται να παρουσιάσει CFTR related disease (Vito Terlizzi 2015). Στη μέση ενήλικη ζωή ενδέχεται να εκδηλωθούν κλινικά συμπτώματα, όπως είναι ρινικοί πολύποδες, παγκρεατίτιτδα, διάχυτες βρογχεκτασίες, ενώ, αν είναι άνδρας, συγγενής αμφοτερόπλευρη απλασία των σπερματοφόρων πόρων. Προσωπικά, δεν ανησυχώ για την περίπτωσή σας. Είμαι στη διάθεσή σας για οποιαδήποτε ενημέρωση.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης.


02.09.2018
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis