Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

συνδιασμος df508 και G576A & R668C

Ερώτηση
Γεια σας κ. Ντουντουνάκη,

Θα ήθελα να σας ρωτήσω για τις πιθανές επιπτώσεις του παραπάνω συνδιασμού στο βρέφος (η γυναίκα μου είναι έγκυος στον 8ο μήνα). Εγώ έχω df508 και η γυναίκα μου G576A & R668C. Σας ευχαριστώ πολύ.
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε,

Ο συνδυασμός των μεταλλάξεων df508 και G576A & R668C συνδέεται με την εκδήλωση CFTR related disease. H CFTR-RD είναι μια κλινική οντότητα που συνδυάζεται με τη δυσλειτουργία της CFTR πρωτεΐνης, η οποία δεν πληρεί τα διαγνωστικά κριτήρια της κυστικής ίνωσης (Bombieri 2011).
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις είναι συγγενής απόφραξη των σπερματικών πόρων (CBAVD) στα αγόρια και, στην ενήλικη ζωή, υποτροπιάζουσα, ή χρόνια παγκρεατίτιτδα, ρινικοί πολύποποδες, ή διάχυτες βρογχεκτασίες. Η ήπια εκδήλωση της νόσου, σε συνδυασμό με την έλευση νέων και πολλά υποσχόμενων φαρμάκων, καθιστά το μέλλον των ατόμων με CFTR related disease ευοίωνο.

Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
03.08.2018
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis