Φορέας κ.ι.

Ερώτηση

Καλησπέρα σας. Επειδή δεν κάναμε προγεννητικό έλεγχο για την κ.ι. και πλέον δεν προλαβαίνουμε, θα ήθελα να ξέρω αν κάποιος είναι φορέας είναι τελείως ασυμπτωματικός και ο μόνος τρόπος να το μάθει είναι το τεστ dna? Ευχαριστώ.

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Τα πράγματα είναι ακριβώς όπως τα λέτε. Ο φορέας μιας μετάλλαξης της ΚΙ είναι απολύτως υγιής και ο μόνος τρόπος εντοπισμού αν είναι φορέας είναι ο έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Ο έλεγχος αυτός μπορεί να είναι στοχευμένος (δηλαδή να αφορά συγκεκριμένες μεταλλάξεις, εφόσον υπάρχει ένδειξη για αυτό, π.χ. οικογενειακό ιστορικό), ή να αφορά ένα ποσοστό των μεταλλάξεων της ΚΙ (π.χ. 50%, 90%, άνω του 95% , 99%).
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

02.08.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis