ΔΙΠΛΟΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗΣ ΔF508/c.2657+5G>A

Ερώτηση

Ειμαι στην 20η εβδομαδα της κυησης. Αφου πρωτα ειχα μεινει εγκυος, διαπιστωσα οτι φερω το γονιδιο ΔF508/C.2657, και ο συζυγος το 5G>A. Το δειγμα αμνιακου υγρου εδειξε οτι το κυημα ειναι διπλος ετεροζυγωτης ΔF508/c.2657+5G>A. Ο γυναικολογος συνεστησε αμεση διακοπη της κυησης. Γνωριζοντας οτι δεν προκαλουν νοσο ολα τα γονιδια της κυστικης ινωσης , θα ηθελα να σας ρωτησω τι φαινοτυπο θα περιμενατε να εχει ενα παιδι με αυτα τα γονιδια, και αν συμφωνειτε με την διακοπη της κυησης. Ειμαι 42 χρονων, και η συλληψη εγινε νε φυσικο τροπο. Επισης θα ηθελα να ρωτησω αν υπαρχει δυνατοτητα να κλεισει κανεις ραντεβου μαζι σας για να λαβει την ιατρικη σας συμβουλη καθως αντιλαμβανομαι οτι καθε περιπτωση ειναι διαφορετικη και ισως χρειαζονται περισσοτερα στοιχεια. Σας ευχαριστω θερμα εκ των προτερων

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Θα ήθελα να επιβεβαιώσετε ακριβώς ποιες μεταλλάξεις φέρετε εσείς και ο σύζυγός σας, όπως και το κύημα. Αν δεν είστε βέβαιη για την αντιγραφή, μπορείτε να στείλετε τα αποτελέσματα από τον έλεγχο για τις μεταλλάξεις ανώνυμα για να τις μελετήσω. Μπορείτε να με βρείτε στο 2132037374.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

03.08.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis