έλεγχος Κυστικης Ινωσης

Ερώτηση

Καλησπέρα σας ,
Είμαι έγκυος στην 9 εβδομάδα και ο γιατρός μου ανέφερε οτι καλο θα ήταν να κανω προαιρετικά και τον έλεγχο της κυστικης ινωσης ! Το κοστος των 300€ όμως ειναι αβάσταχτο για τον έλεγχο του 99% ..! Πιστευτέ οτι ειναι απαραίτητο να γίνει ;;;

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Είστε 9 εβδομάδων έγκυος κι ο γυναικολόγος σας πρότεινε να κάνετε έλεγχο για την κυστική ίνωση (ΚΙ).
Ο προληπτικός έλεγχος για την ΚΙ συνίσταται εδώ και δεκαετίες από την Αμερικανική εταιρεία γυναικολόγων και κλινικών γενετιστών σε κάθε άτομο λευκής καταγωγής (καυκάσια φυλή) για την ανίχνευση των φορέων της νόσου και την πρόληψη αυτής.
Η ΚΙ είναι ένα χρόνιο κληρονομικό νόσημα, περιοριστικό για τη ζωή. Εφόσον είστε φορέας, θα πρέπει να ελεγχθεί και ο σύντροφός σας. Αν είστε και οι δύο φορείς, τότε υπάρχουν οι παρακάτω πιθανότητες για το κύημα:
25% να μην φέρει καμιά μετάλλαξη
50% να είναι φορέας μιας μετάλλαξης (όπως εσείς, ή ο σύντροφός σας, υγιής)
25% να φέρει δύο μεταλλάξεις, οπότε θα πάσχει από ΚΙ.
Το γονίδιο της ΚΙ είναι ένα μεγάλο γονίδιο και μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί πάνω από 2000 μεταλλάξεις.
Αν υπάρχει οικονομικό πρόβλημα για τον έλεγχο στο 99% των μεταλλάξεων, θα πρέπει να κάνετε τον έλεγχο για την ανίχνευση της συχνότερης μετάλλαξης (DF508) που απαντάται στο 53.4% των Ελλήνων με ΚΙ, και η οποία είναι δωρεάν.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

02.09.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis