συνδυασμος μεταλλάξεων

Ερώτηση

Καλησπέρα, είμαι έγκυος στην 13η βδομάδα, στον προγεννητικό έλεγχο βρέθηκα ετερόζυγη στην παθογόνο μετάλλαξη p.F508del (c.1521_1523delICTT,rs113993960) , ελέγχθηκε και ο σύντροφος για 100% του γονιδίου CFTR και βρέθηκε ετερόζυγος για την μετάλλαξη c.335A>G (P.Asp112Gly, rs770241677) η οποία χαρακτηριζεται ως αγνώστου κλινικής σημασίας και πιθανώς παθογόνος.... η ερώτησή μου είναι τι πρόβλημα μπορεί να υπάρξει στο παιδί, ευχαριστώ.

Απάντηση

Η πιθανότητα το μωράκι σας να πάρει τη μετάλλαξη που βρέθηκε στη μητέρα και τη μετάλλαξη που βρέθηκε στον πατέρα είναι 25%. Στο υπόλοιπο 75%, θα είναι ένα υγιές , ασυμπτωματικό παιδί. Στην περίπτωση που θα πάρει τις δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις (25%) δεν είναι σίγουρο ποια θα είναι η εικόνα του παιδιού, καθώς η μετάλλαξη που βρέθηκε στον πατέρα , δεν είναι γνωστό από τα μέχρι τώρα διεθνή βιβλιογραφικά δεδομένα, αν προκαλεί συμπτώματα κυστικής ίνωσης. Γι' αυτό αναφέρουν στο πόρισμα ότι είναι "αγνώστου κλινικής σημασίας".

15.12.2020

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou