αποφρακτική Αζωοσπερμία

Ερώτηση

Καλησπέρα.
Σε εξέταση λόγω αζωοσπερμίας διαπιστώθηκε 1) διπλασιασμός που περιλαμβάνει τα εξώνια 11 & 12 του γονιδίου CTFR και 2) c.3409A>G (p.Met1137Val) σε ετερόζυγη κατάσταση. Η σύζυγος δεν φέρει καμία μετάλλαξη σε εξέταση του 99%. Σε περίπτωση κύησης με εξωσωματική, αν υπάρχει έμβρυο αγοράκι τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει από αζωοσπερμία αν τυχόν είναι φορέας των 2 παραπάνω ευρημάτων? Με την προεμφυτευτική διάγνωση στην εξωσωματική μπορεί να εντοπιστεί αν θα είναι φορέας κάποιο έμβρυο ή δεν συνίσταται σε αυτή την περίπτωση για έμβρυα αγόρια? Ευχαριστώ για τη βοήθειά σας.

Απάντηση

καλύτερα να απευθυνθείτε στο εθνικό κέντρο αναφοράς (χωρέμειο) έχοντας τα δεδομένα των εξετάσεων

18.10.2021

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou