Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

5T/TG12

Ερώτηση
Στο 99% των μεταλλάξεων Ανιχνεύθηκε το αλληλόμορφο 5T/TG12 του γονιδίου CFTR σε ετεροζυγωτία ! Πρέπει να ανησυχώ ;;; Είναι κάτι που θα έπρεπε να με θορυβήσει;; Έχω αγχωθεί πολύ ...Έχει κάνει και ο σύζυγος την εξέταση 99% και αναμένουμε !
Απάντηση
To αλληλόμορφο που βρέθηκε είναι από τις μεταλλάξεις που προκαλούν ήπια μορφή κυστικής ίνωσης, με καλή κλινική εικόνα. Οπότε αυτό είναι καλό.
Η κλινική εικόνα εξαρτάται από το συνδυασμό των δύο μεταλλάξεων που θα φέρει το έμβρυο. Θα επανέλθουμε ανάλογα με τα αποτελέσματα του συζύγου με το καλό.
11.04.2021