Κυστικη ινωση

Ερώτηση

εγω και ο συζυγος μου καναμε εξετασεις στο Χωρεμειο
Ο συζυγος βγηκε φορεας μεταλλαξης Δf508 και εγω ανιχνευθηκα με παθολογικο ελλειμα των εξονιων 2 και 3.
Θα κανω αμνιοπαρακεντηση σε 2 βδομαδες απλα ηθελα να ρωτησω ο συνδυασμος αυτον των 2 ποσο επικινδυνος ειναι.

Απάντηση

Στη διεθνή βάση δεδομένων CFTR2 δεν υπάρχουν δεδομένα για το παθολογικό έλλειμα των εξονίων 2 και 3. Η βάση αυτή δεδομένων είναι η βάση αναφοράς που συσχετίζει τις μεταλλάξεις της κυστικής με την αντίστοιχη κλινική εικόνα.
Η πιθανότητα βέβαια να φέρει το έμβρυο τις δύο αυτές μεταλλάξεις ειναι 25%.
Καλύτερα να συμβουλευτείτε την κα Τζέτη στο Χωρέμειο , όπου κάνατε τις εξετάσεις.

11.04.2021

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou