Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Δύο γονείς με μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

Ερώτηση
Καλησπέρα σας. Βρίσκομαι στην 20η εβδομάδα κύησης και στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100%. Βρεθήκαμε και οι δύο με μετάλλαξη. Εγώ με την μετάλλαξη c.3154T>G (p.Phe1052Val) και ο σύζυγος με την c.330C>A. Κάναμε αμνιοπαρακέντηση και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Σε περίπτωση που βρεθεί το παιδί και με τις δύο μεταλλάξεις τι συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει; Ευχαριστώ
Απάντηση
Και οι δύο μεταλλάξεις, σύμφωνα με τη διεθνή βάση δεδομένων CFTR2 προκαλούν ποικίλη κλινική εικόνα σε ασθενείς με κυστική ίνωση.
Το πιθανότερο είναι , να προκαλέσουν ήπια κλινική εικόνα. Άρα μην ανησυχείτε.
Συμβουλευτείτε βέβαια και το γιατρό σας.
11.04.2021