Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Αντικατάσταση c.2991G>C

Ερώτηση
Στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου (17η εβδομάδα κύησης) διαπιστώθηκε στην έγκυο ότι είναι «ετεροζυγώτης για την νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe/L997F) στο εξώνιο 17a (legacy name) του γονιδίου CFTR”. Συστάθηκε και αντίστοιχη εξέταση στον σύζυγο. Το ερώτημα είναι: η έγκυος θεωρείται φορέας;;;
Υπαρχει περίπτωση ενδεχόμενο εύρημα στον σύζυγο να προμηνύει νόσο του εμβρύου; Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
Απάντηση
πρέπει να γίνει έλεγχος και στο σύζυγο
18.10.2021
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou