c.2991G>C (L997F) κυστική ίνωση

Ερώτηση

καλησπέρα, είμαι έγκυος και κατά τον προγεννετικό έλεγχο για το 99% των μεταλλάξεων διαπιστώθηκε ότι είμαι "ετεροζυγώτης για τη νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe/L997F) στο εξώνιο 17a (legacy name)".
Μας συστήθηκε να εξεταστεί και ο σύζυγος μου για το 99% των μεταλλάξεων. Θεωρούμαι φορέας της ΚΙ?
Ενώ είμαστε σε αναμονή των αποτελεσμάτων, εφόσον φέρει και ο σύζυγος κάποια μετάλλαξη πόσο επικίνδυνο είναι για την υγεία του βρέφους και ποιες οι μελλοντικές επιπτώσεις?
Ευχαριστώ εκ των προτέρων!

Απάντηση

H παραλλαγή c.2991G>C (L997F) καταγράφεται στην ειδική βάση δεδομένων για την κυστική ίνωση CFTR2 (https://cftr2.org/mutation/general/L997F) ως μια παραλλαγή που δεν προκαλεί Κυστική Ίνωση.
Εφ' όσον έχετε κάνει τον πλήρη έλεγχο, και δεν έχει βρεθεί κάτι άλλο, δεν θεωρείστε φορέας της νόσου

24.03.2025