Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Τι πρόβλημα θα υπάρξει;

Ερώτηση
Καλησπέρα γιατρέ.η σύζυγός μου είναι έγκυος και κατά τον υπέρηχο β επιπέδου εντοπίστηκε ήπιο υπερηχογενες έντερο.εντομεταξη μέχρι τον τέταρτο μήνα είχε πολλές αιμορραγίες.καναμε τεστ μεταλλάξεων 99.6% και βρήκαμε σε εκείνη ετεροζυγο c.166g>a και εγώ ετεροζυγο c.2991g>c.αν υπάρχει ένωση αυτών των δύο τι προβλήματα μπορεί να έχει το παιδί.
Απάντηση
οι πληροφορίες για τη δική σας μετάλλαξη είναι περιορισμένες. φαίνεται όμως από τις βάσεις των δεδομένων ότι δεν προκαλούν σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις. καλύτερα να απευθυνθείτε στο εθνικό κέντρο αναφοράς (χωρέμειο )
18.10.2021