Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
Κυστική Ίνωση
- Ερώτηση
- Καλησπέρα σας,
Είμαι έγκυος στην 22η εβδομάδα και βρέθηκα θετική στην παθογόνο μορφή κυστικής ινώδης c.1657C σε ετεροζυγη μορφή.Ο σύζυγος μου βγήκε και αυτός με την c.3205G σε ετεροζυγη μορφή. Ο γιατρός μας προτείνει αμνιοπαρακέντηση.Συνδυαζονται αυτά τα γονίδια στην βιβλιογραφία; Υπάρχουν πληροφορίες;
Ευχαριστώ εκ των προτέρων για την απάντηση σας. - Απάντηση
- φαίνεται ότι συνδυασμός των δύο μεταλλάξεων μάλλον έχει ήπια κλινική εικόνα - δεν υπάρχουν όμως αρκετά δεδομένα στη διεθνή βιβλιογραφία. απευθνθείτε καλύτερα στο εθνικό κέντρο αναφοράς (χωρέμειο)
- 18.10.2021
- Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou
