Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Συνδιασμός μεταλλάξεων

Ερώτηση
Καλημέρα σας.η γυναίκα μου είναι έγκυος και μετά από εξετάσεις που κάναμε για το 99.6%των μεταλλάξεων βρεθήκαμε ετεροζυγοι η γυναίκα μου με την c.166g>a και εγώ με τη μετάλλαξη c.2991g>c.σε περίπτωση συνδιασμούς αυτών των δύο στο έμβρυο τι επιπτώσεις μπορεί να έχει.ευχαριστω εκ των προτέρων..
Απάντηση
με βάση το CFTR2 δεν είναι γνωστές οι συνέπειες του συνδυασμού αυτών των δύο μεταλλάξεων. είναι προτιμότερο να απευθυνθείτε στο εθνικό κέντρο αναφοράς στο χωρέμειο ερευνητικό εργαστήριο.
18.10.2021
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou