Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
Προεμφυτευτική Διάγνωση, CFTR related disorders
- Ερώτηση
- Καλησπέρα, σε εξέταση για έλεγχο του 99% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, στον σύζυγο βρέθηκε διπλασιασμός των εξωνίων 11 , 12 και c.3409A>G (p.Met1137Val) σε ετερόζυγη κατάσταση. Στο δικό μου έλεγχο δεν ανιχθεύθηκε καμία μετάλλαξη. Τι πιθανότητες έχει ένα έμβρυο να πάσχει από 1.CF 2.αζωοσπερμία αν είναι άρρεν 3.από άλλη CFTR related disorder? Είναι απαραίτητη η προεμφυτευτική διάγνωση πριν την εξωσωματική? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
- Απάντηση
- εξαρτάται από τον έλεγχο που κάνατε εσείς (πόσες μεταλλάξεις ελέγχθηκαν)
- 18.10.2021
- Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou
