Υπάρχει περίπτωση για κυστικη ίνωση;

Ερώτηση

Καλησπέρα,
Έχω ένα αγοράκι 15 μηνών και αγχώνομαι για το αν θα πρέπει να ψάξω το ενδεχόμενο κυστικης ινωσης… Στον προγεννητικό έλεγχο έκανα εξέταση για τις 4 βασικές μεταλλάξεις (67%) και βγήκα αρνητική, ο συζυγος δεν έχει ελέγχει και το τεστ μεταβολικών νοσημάτων του μαιευτηρίου που κάναμε στον μικρό όταν γεννήθηκε έδειξε IRT αρνητικό για κυστικη ίνωση (δεν αναφέρεται κάποια μέτρηση IRT μόνο η ένδειξη αρνητικό). Η ανησυχία μου εμπίπτει στο ότι ενώ μέχρι τον 5 μήνα έπαιρνε παραπάνω βάρος από το φυσιολογικό φτάνοντας την 80 καμπύλη, εκτοτε άρχισε να μην βάζει ικανοποιητικό βάρος και έχει φτάσει αυτή τη στιγμή στην 50. Ήταν από την αρχή και παραμένει αποκλειστικά θηλάζον και η παιδίατρος θεωρεί το μητρικό γάλα ως λόγο για τη χαμηλή πρόσληψη βάρους. Οσες φορές έχω προσφέρει στο παιδί παραπάνω ποσότητα φαγητου η πρόσληψη βάρους ήταν όντως ικανοποιητική. Αυτό που με ανησυχεί πραγματικά όμως είναι οι κενώσεις του. Ειναι συνήθως 2-3 την ημέρα (μετά από κάθε γεύμα), μυρίζουν άσχημα (το οποίο όμως δεν μπορώ να το αξιολογήσω 100% γιατί με τον μητρικό θηλασμο δεν μύριζαν καθόλου), έχουν κατά βάση πορτοκαλι-κίτρινο χρωμα (εκτος από τις περιοδους που λαμβάνει σίδηρο όποτε και σκουραίνουν) παρότι πλέον σιτίζεται με στέρεες και κάνει μόνο 2 θηλασμούς, είναι μαλακες σαν πάστα ελιας και αφήνουν στην πανα στο σημείο που ακουμπάνε σαν σημάδι και το πωπουδακι του μοιαζει να γυαλίζει λίγο. Δεν ξέρω αν αυτό θεωρείται λιπαρή κένωση καθώς δεν έχω άλλο παιδάκι για να συγκρίνω. Επίσης οσες φορές απέρριψα μέρος των κενώσεων στην λεκάνη της τουαλέτας, καμία φορά δεν επεπλευσαν. Τελος οσες φορες έχω ελέγξει μην τυχον και ειναι αλμυρος, δεν μου έχει φανεί κάτι τέτοιο. Βάσει των όσων σας γράφω, θεωρείτε ότι πρέπει να ελεγχθεί το παιδί για ΚΙ; Υπάρχει περίπτωση τα screening που έχουμε κάνει εγώ και το παιδί να μην έχουν πιάσει κάποια πιθανή μετάλλαξη; Σας ευχαριστω εκ των προτέρων για τον χρόνο σας!

Απάντηση

καλύτερα να κάνετε δοκιμασία ιδρώτα στο πλησιέστερο κέντρο αναφοράς

18.10.2021

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou