Μετάλλαξη ΔF508 και c.650A>G

Ερώτηση

Καλησπέρα σας.
Ειμαι στην 18η εβδομάδα κύησης και έχω βρεθεί θετική στην μεταλλαγή Δf508 για την κυστικη ίνωση. Ο σύζυγος μου σήμερα βρέθηκε θετικός στην μεταλλαγή c.650A>G
Ενημερώσαμε άμεσα τον γυναικολόγο μου ο οποίος μου πρότεινε να κάνουμε αμνιοπαρακέντηση.
Τι πιθανότητες υπάρχει να γεννηθεί το μωρό με κυστικη ίνωση λόγω των μεταλλάξεων που φέρουμε; Θεωρείτε πως είναι απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση; Θα ήθελα να την αποφύγω λόγω των πιθανοτήτων αποβολής μετέπειτα.
Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για την απάντηση σας.

Απάντηση

Οι μεταλλάξεις που φέρουν οι γονείς:
• Μητέρα: Δf508 (F508del – p.(Phe508del) κλασική παθογόνος μετάλλαξη, η πιο συχνή αιτία κυστικής ίνωσης).
• Πατέρας: c.650A>G (p.Glu217Gly).
Αυτή η μετάλλαξη έχει περιγραφεί σε διάφορες μελέτες, αλλά δεν είναι από τις κλασικές παθογόνες παραλλαγές της νόσου. Η βιβλιογραφία τη χαρακτηρίζει συχνά ως παραλλαγή αβέβαιης σημασίας ή ποικίλων κλινικών συνεπειών, που σε συνδυασμό με τυπική μετάλλαξη όπως η Δf508 ίσως οδηγήσει σε ήπιας μορφής συμπτώματα ή σε κάποιες περιπτώσεις σε Κυστική Ίνωση.
Πιθανότητες για το μωρό:
Αν το έμβρυο κληρονομήσει τη Δf508 από εσάς και την c.650A>G από τον σύζυγο, τότε δεν μπορούμε να προβλέψουμε με απόλυτο τρόπο το κλινικό αποτέλεσμα. Σε κάποιες περιπτώσεις, τέτοιοι συνδυασμοί προκαλούν ήπιας μορφής κυστική ίνωση ή άτυπα συμπτώματα. Σε άλλες περιπτώσεις είναι σχεδόν ασυμπτωματικοί. Σπάνια μπορεί να εμφανιστούν τυπικά συμπτώματα της νόσου.
Στην 18η εβδομάδα κύησης η αμνιοπαρακέντηση είναι η μόνη ασφαλής εξέταση για να διαπιστώσουμε αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει και τις δύο μεταλλάξεις.
Είναι απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση;
Ιατρικά: Δεν είναι "υποχρεωτική", είναι προαιρετική και πάντα είναι επιλογή των γονέων εφόσον έχουν ενημερωθεί για τον σκοπό της εξέτασης και τους κινδύνους. Ο γιατρός σας οφείλει να σας ενημερώσει και εσείς να αποφασίσετε αν θέλετε να προχωρήσετε στην εξέταση. Αν δεν προχωρήσετε σε αμνιοπαρακέντηση, η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά τη γέννηση (με test ιδρώτα και μοριακό έλεγχο).
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε:
• Η c.650A>G σχετίζεται συχνά με ήπια ή μη κλασική μορφή ΚΙ.
• Ο συνδυασμός με τη Δf508 σε πολλές περιπτώσεις δεν οδηγεί σε βαριά κλινική εικόνα.
• Ορισμένα άτομα με αυτό τον συνδυασμό ζουν χωρίς σοβαρά συμπτώματα ή εμφανίζουν ήπιες εκδηλώσεις στην πορεία της ζωής τους (π.χ. αναπνευστική ευαισθησία, υπογονιμότητα στα αγόρια, ήπια πεπτικά προβλήματα).
Ο κίνδυνος για κλασική Κυστική Ίνωση φαίνεται χαμηλότερος λόγω της φύσης της μετάλλαξης του συζύγου, αλλά δεν μπορεί να αποκλειστεί εντελώς χωρίς να ξέρετε αν το παιδί κληρονόμησε και τις δύο.
Η απόφαση για αμνιοπαρακέντηση είναι προσωπική και πρέπει να ισορροπήσει:
• το ιατρικό όφελος (γνώση),
• με το μικρό ποσοστό κινδύνου της διαδικασίας.

16.04.2025