συνδιασμός μετάλλαξης ΚΙ

Ερώτηση

Είμαι στη 14 εβδομάδα κύησης, είμαι ετεροζυγωτης του C358G>A εξωνιο 4 (Α120Τ) ποικίλης κλινικής σημασίας και ο σύζυγος μους ετεροζυγωτης του C2476G>A εξωνιο 13 (Ε826Κ) αγνώστου κλινικής σημασίας.
Το έμβρυο θα νοσεί από την ΚΙ ; Η απλά θα είναι φορέας; Απαιτείται έλεγχος τροφοβλαστη η αμνιοπαρακέντηση η NIP;
Ευχαριστώ

Απάντηση

Τα δικά σας αποτελέσματα:
• Εσείς: c.358G>A (p.Ala120Thr / Α120Τ) — ποικίλης κλινικής σημασίας.
• Ο σύζυγος: c.2476G>A (p.Glu826Lys / E826K) — αγνώστου κλινικής σημασίας.
Και οι δύο παραλλαγές:
• δεν ανήκουν στις κλασικές παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τυπική Κυστική Ίνωση.
• είναι αμφίβολης ή άγνωστης κλινικής σημασίας και όταν συνδυάζονται, δεν θεωρείται υψηλός ο κίνδυνος για εμφάνιση τυπικής Κυστικής Ίνωσης.
Θα νοσεί το έμβρυο;
Εφόσον και οι δύο γονείς είστε φορείς αλλά των συγκεκριμένων παραλλαγών, τα πιθανά σενάρια είναι:
1. Το έμβρυο να είναι απλός φορέας (όπως εσείς ή ο σύζυγος) (50% πιθανότητα)
2. Το έμβρυο να μην είναι φορέας καμίας μετάλλαξης (25% πιθανότητα)
3. Είτε να κληρονομήσει και τις δύο παραλλαγές (μία από κάθε γονιό – 25% πιθανότητα) — σε αυτήν την περίπτωση, λόγω του ήπιου και αμφίβολου χαρακτήρα αυτών των παραλλαγών, το παιδί δεν αναμένεται να νοσεί με τη τυπική μορφή της Κυστικής Ίνωσης.
Στην πράξη, τέτοιοι συνδυασμοί στις περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται:
• με καθόλου συμπτώματα,
• ή σε λίγες περιπτώσεις, με ήπιες μορφές της νόσου, π.χ. κάποια αναπνευστική ευαισθησία ή πιθανή υπογονιμότητα σε αγόρια (CBAVD), χωρίς να εκδηλώνεται σοβαρή νόσος.

Χρειάζεται έλεγχος με τροφοβλάστη / αμνιοπαρακέντηση ή NIPT;
1. Το NIPT (μη επεμβατικό τεστ):
Δεν ελέγχει για Κυστική Ίνωση, παρά μόνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως Τρισωμία 21, 18, 13 κ.λπ. – Δεν είναι κατάλληλη εξέταση για την Κυστική ίνωση
2. Τροφοβλάστη / Αμνιοπαρακέντηση:
Μπορεί να δώσει σαφή απάντηση για το αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει και τις δύο παραλλαγές. Η απόφαση για έλεγχο με τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση εξαρτάται από τη δική σας επιθυμία, καθώς οι παραλλαγές αυτές δεν θεωρούνται κλασικές παθογόνες παραλλαγές της νόσου.

16.04.2025