Θετικό εύρημα r74w

Ερώτηση

Καλησπέρα σας
Είμαι στην 23η εβδομάδα κ το αποτέλεσμα του συζύγου μου είναι για ΚΙ είναι οτι παρουσιάζονται θετικά ευρήματα παραλλαγής r74w σε ετεροζυγωτια.
Έχω εξεταστεί στην απλή εξέταση για την μετάλλαξη γονίδιο df508 και ήμουν αρνητική στη μετάλλαξη αυτή στο γονίδιο cftr.
Η αδερφή μου ωστόσο είναι φορέας ΚΙ σε c.1521_1523delCTT, p.phe 508del.
Τι πιθανότητες υπάρχουν να έχω σε κάποια άλλη μετάλλαξη από της αδερφής μου εγώ κ τι πιθανότητες υπάρχουν να νοσήσει το μωρό δεδομένων των αποτελεσμάτων που σας ανέφερα;

Απάντηση

Η πιθανότητα να φέρει η μετάλλαξη του συζύγου είναι 50%. η μετάλλαξη αυτή όμως είναι ήπια.

18.02.2023

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou