Θετικά αποτελέσματα σε εξέταση ΚΙ

Ερώτηση

Καλησπέρα σας,
Είμαι 23 εβδομάδων κ έλαβα μόλις τα αποτελέσματα του συζύγου κ έχει θετικά ευρήματα στη μετάλλαξη R74w με σχόλιο « σε συνδυασμό με άλλες παθογόνες μεταλλάξεις παρουσιάζει ήπια κατάσταση η απουσία συμπτωμάτων» .
Εγώ έχω εξετασθεί μόνο για το df 508 κ ήταν αρνητικά τα αποτελέσματα μου.
Η αδερφή μου ωστόσο είναι θετική σε c.1521_1523delCTT p.phe 508del .
Υπάρχει περίπτωση να είμαι θετική δεν διαφορετικό γονίδιο από τη αδερφή μου; Τι πιθανότητες υπάρχουν να νοσήσει το μωρό μου με το θετικό αποτέλεσμα του συζύγου μου;
Ευχαριστώ!

Απάντηση

Η πιθανότητα να φέρει το γονίδιο του συζύγου σας είναι 50%. η μετάλλαξη αυτή όμως είναι ήπια

18.02.2023

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Prof. Elpis Hatziagorou