Μεταλλάξεις c.358G>A και c.2687C>T

Ερώτηση

Καλησπέρα, έχω την μετάλλαξη c.358G>A (exon4) τού γονιδίου της κυστικής ινωσης (CFTR)με γονότυπο Α120Τ/ΝΙ και ο σύντροφός μου έχει την c.2687C>T.p.Thr896Ile, exon17 T896I του γονιδίου της κυστικής ινωσης LRG_663t1. Μας είπαν από το νοσοκομείο που κάναμε την εξέταση πως δεν χρειάζεται να κάνουμε εξετάσεις σε περίπτωση εγκυμοσύνης γιατί είναι ήπιες μεταλλάξεις και πιθανόν ο συνδιασμός τους δεν δημιουργεί πρόβλημα. Τι προτείνετε εσείς? Ευχαριστώ πολύ.

Απάντηση

Οι μεταλλάξεις που έχετε:
• Εσείς: c.358G>A (p.Ala120Thr) — γνωστή και ως A120T.
• Ο σύντροφός σας: c.2687C>T (p.Thr896Ile) — γνωστή και ως T896I.
Και οι δύο μεταλλάξεις:
• θεωρούνται ήπιες ή μεταλλάξεις αβέβαιης κλινικής σημασίας,
• δεν έχουν ταυτοποιηθεί σε ασθενή με τυπική κυστική ίνωση.
Αν το παιδί κληρονομήσει και τις δύο παραλλαγές (μία από εσάς και μία από τον σύντροφό σας), ο κίνδυνος για εμφάνιση κλασικής Κυστικής Ίνωσης θεωρείται εξαιρετικά χαμηλός έως σχεδόν μηδενικός, γιατί αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι από τις «κλασικές παθογόνες» που προκαλούν τη νόσο.
Σε κάποιες περιπτώσεις, τέτοιοι συνδυασμοί ενδέχεται:
• να προκαλέσουν ήπιες εκδηλώσεις (όπως, π.χ., ήπια αναπνευστικά ενοχλήματα, ή υπογονιμότητα στα αγόρια — CBAVD),
• ή να μην εμφανιστούν συμπτώματα.
Εφ΄ όσον οι μεταλλάξεις που φέρετε και οι δύο είναι ήπιες, έχουν χαμηλή ή αμφίβολη παθογένεια και ο συνδυασμός τους δεν θεωρείται επικίνδυνος για σοβαρή μορφή Κυστικής Ίνωσης, σε περίπτωση εγκυμοσύνης, δεν θεωρείται αναγκαία περαιτέρω προγεννητική εξέταση ειδικά γι' αυτόν τον λόγο, εκτός αν υπάρξουν υπερηχογραφικά ευρήματα που προβληματίζουν ή αν το επιθυμείτε εσείς.

16.04.2025