Γονότυπος 5T/7T στη θέση IVS8 polyT του γονιδίου CFTR

Ερώτηση

Καλησπέρα σας,
διανύω την 23η εβδομάδα της εγκυμοσύνης μου. Μετά από δύο ευρήματα (υπερηχογενές έντερο και ηχογενή εστία στην αριστερή κοιλία) στην εξέταση Β επιπέδου, προχώρησα σε τεστ nipt και μοριακό έλεγχο για κυστική ίνωση (για 34 μεταλλάξεις, ενώ πριν την εγκυμοσύνη μου είχα ελεγχθεί μόνο για την ΔF508). Τα από τελέσματα της κυστικής είναι: "Το εξεταζόμενο δείγμα είναι αρνητικό στην παρουσία των παραπάνω μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR και φέρει το γονότυπο 5T/7T στη θέση IVS8 polyT του γονιδίου CFTR." Επίσης στις διευκρινήσεις σημείωναν το εξής: Ενδεικτικά αναφέρεται ότι η παρουσία του 5Τ πολυμορφισμού (IVS8-5T) σχετίζεται με συγγενή αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου (CBAVD, Congenital bilateral aplasia of the vas deferens) στους άνδρες.
Να σημειώσω ότι ο σύντροφός μου δεν έχει ελεγχθεί για κυστική ίνωση και ότι περιμένουμε κοριτσάκι.
Μπορείτε να μου εξηγήσετε πως μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα αυτά σε μία επόμενη κύηση που μπορεί να είναι αγοράκι το έμβρυο;
Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων!

Απάντηση

Εφ' όσον υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα τα οποία μπορεί να σχετίζονται με κυστική ίνωση (υπερηχογενές έντερο) συστήνεται να γίνει ο πλήρης έλεγχος για το γονίδιο CFTR. Ο έλεγχος μόνο 34 μεταλλάξεων δεν σας εξασφαλίζει σε υψηλό ποσοστό.
Η αξιολόγηση του κινδύνου μπορεί να γίνει ολοκληρωμένα μόνο εφ' όσον έχουν ελεγχθεί και τα δύο μέλη του ζευγαριού.

16.04.2025