ΔF508 ετεροζυγη και ετερόζυγη κατάσταση η νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe / L997F) στο εξώνιο 19 του γονιδίου CFTR.

Ερώτηση

Καλησπέρα! Είμαι 13 εβδομάδων. Έκανα μοριακό έλεγχο για κυστική ινωση το 99% και ανιχνευθηκε ετερόζυγη κατάσταση η νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe / L997F) στο εξώνιο 19 του γονιδίου CFTR. Έπειτα έκανε και ο σύζυγος και ανιχνεύτηκε σε ετερόζυγη κατάσταση η μετάλλαξη c.1521_1523delCTT (p.Phe508del / ΔF508) του γονιδίου CFTR. Πόσες οι πιθανότητες να νοσεί το μωρακι ? Πρέπει να κάνω αμνιοκεντηση?

Απάντηση

H παραλλαγή c.2991G>C (L997F) καταγράφεται στην ειδική βάση δεδομένων για την κυστική ίνωση CFTR2 (https://cftr2.org/mutation/general/L997F) ως μια παραλλαγή που δεν προκαλεί Κυστική Ίνωση.
Εφ' όσον έχετε κάνει τον πλήρη έλεγχο, και δεν έχει βρεθεί κάτι άλλο, δεν θεωρείστε φορέας της νόσου.
Ο σύζυγός σας είναι φορέας τυπικής μετάλλαξης. Ακόμα και αν το μωρό κληρονομήσει και τις δύο αλλαγές δεν αναμένεται να εμφανίσει συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης.
Δεν συντρέχει λόγος να γίνει προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση

24.03.2025