Αποτελεσματα Προγεννετικού Ελέγχου

Ερώτηση

Βρίσκομαι σε εγκυμοσύνη και σε αιματολογική εξέταση για το 99.8% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR αναφέρει :
Σύνοψη Αποτελεσμάτων
- Δεν ανιχνεύθυκαν παθογόνες/πιθανά παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CFTR
- Δεν ανιχνεύθηκαν ελλείματα/διπλασιασμοί
- Περιοχές polyT and TG (εσώνιο 9): 7Τ/5Τ, TG 12/TG11

Ο γονότυπος για την παραλλαγή -12Τ στο εσώνιο 9 είναι 7Τ/5Τ και για την παραλλαγή -34TG είναι TG12/TG11.

Με βάση τα παραπάνω, έχει πιθανότητα να νοσεί το παιδί όταν γεννηθεί; Συνίσταται κι ο έλεγχος του πατέρα;

Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Απάντηση

Βάση της απάντησης που έχετε δεν θεωρείστε φορέας παθογόνου παραλλαγής κυστικής ίνωσης.
Δεν συντρέχει λόγος να ελεγχθεί ο σύντροφος σας.

24.03.2025