Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
Κυστικη ίνωση
- Ερώτηση
- Καλημέρα σας ,
Είμαι έγκυος στην 11 βδομάδα και αφού έκανα την εξέταση για την κυστικη ίνωση που εξετάζει το 99% των περιπτώσεων βρέθηκα να είμαι ετεροζυγωτης για την νουκλεοτιδικη αντικατάσταση c.601g>a στο αξωνιο 6α ενώ δεν φέρω καμία άλλη μετάλλαξη στις υπόλοιπες περιοχές του γονιδίου .
Προχώρησε και ο σύζυγος στην αντίστοιχη εξέταση και αναμένουμε τα αποτελέσματα .
Επειδή είμαι σε δίδυμη κύηση πείτε μου σας παρακαλώ
Ο σύζυγος δεν πρέπει να έχει την ίδια μετάλλαξη ή δεν πρέπει γενικά να βγει θετικός σε οποιοδήποτε μετάλλαξη ;
- Απάντηση
- Προκειμένου να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου θα πρέπει ο ασθενής να έχει κληρονομήσει 2 παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου CFTR. Δεν είναι απαραίτητο οι αλλαγές που φέρουν οι γονείς να είναι οι ίδιες αλλά πρέπει να είναι αλλαγές που έχουν χαρακτηριστεί παθογόνες.
- 04.03.2025
