Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
Κυστική Ίνωση 2023
- Ερώτηση
- Ετεροζυγωτης ο σύζυγος στο c.2476G>A (p.Glu826Lys) εξωνιο 13. Ετεροζυγωτης η σύζυγος στο c.3258G>A (p.Ala120Thr) εξωνιο 4.
Το έμβρυο θα νοσήσει? - Απάντηση
- Και οι δύο παραλλαγές που αναφέρετε είναι παραλλαγές που εμφανίζονται σε άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με την λειτουργία του CFTR. Το άτομο που θα κληρονομήσει και τις δύο αλλαγές αναμένεται να εμφανίσει ήπια συμπτώματα κυστικής ίνωσης με παγκρεατική επάρκεια.
- 04.03.2025