Εγκυμοσύνη - Συνδυασμός γονέων με ΔΦ508 & c.3623G>A

Ερώτηση

Αρχικά συγχαρητήρια στην ομάδα σας για τη δημιουργία αυτού του χρήσιμου site.
Διανύουμε τον 3ο μήνα της εγκυμοσύνης και σε έλεγχο 99% του γονιδίου της κυστικής ίνωσης και στους δυο μας, βρέθηκαν σε ετεροζυγωτία η αλλαγή c.3623G>A (rs746103666) στον πατέρα και η μεταλλαγή F580del στη μητέρα.

Η νουκλεοτιδική αλλαγή του πατέρα αναφέρεται ως άγνωστης κλινικής σημασίας. Της μητέρας είναι σαφές ότι αφορά την πιο συχνή μεταλλαγή για ΚΙ.

Επισκεφτήκαμε κλινικό γενετιστή και μετά από αναζήτηση στις βάσεις προέκυψε ότι η αλλαγή του πατέρα χαρακτηρίζεται πλέον από κάποια κέντρα ως πιθανώς παθογόνα ενώ έχει καταγραφεί και περίπτωση ασθενούς βρέφους στην Αμερική με ήπια μορφή ΚΙ.

Πρόκειται να κάνουμε έλεγχο του εμβρύου το αμέσως επόμενο διάστημα. Ωστόσο στην περίπτωση που το έμβρυο έχει λάβει και τις δύο αλλαγές αισθανόμαστε ότι δεν έχουμε λάβει αρκετή πληροφόρηση για να πάρουμε μια απόφαση για τη συνέχιση της κύησης. Σύμφωνα με το γενετιστή δεν υπάρχουν δεδομένα που θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν γιατί η αλλαγή του πατέρα θεωρείται σπάνια και δεν έχουν καταγραφεί περιπτώσεις. Υπάρχει κάποιο κέντρο ή ιατρική ειδικότητα που θα μπορούσε να μας δώσει περισσότερη πληροφόρηση για τις πιθανές επιπλοκές και τη βαρύτητά τους, για ένα παιδί με το συνδυασμό των αλλαγών μας ή έστω για το τι σημαίνει ήπια νόσηση από ΚΙ;
Ευχαριστούμε θερμα!

Απάντηση

Μπορείτε να πάρετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την κλινική εικόνα, από τους κλινικούς στα εξειδικευμένα κέντρα κυστικής ίνωσης παίδων

24.02.2025