κυστικη ινωση

Ερώτηση

Γεια σας γιατρε. Ειμαι εγκυος 12 εβδομαδες και εκανα το τεστ της ΚΙ το 99,6 και βγηκε το παρακατω αποτελεσμα¨
Στο εξετασθεν δειγμα δεν ανιχνευθηκε παθογονος ή πιθανως παθογονος μεταλλαξη η οποια να διαμεσολαβει την κλασσικη νοσο της ΚΙ. Το εξετασθεν δειγμα ειναι ετεροζυγο για την παραλλαγη p.PRro750Leu (c,2249C>T, rs140455771) του γονιδιου CFTR (NM_000492,4) η οποια χαρακτηριζεται ως ποικιλων επιπτωσεων απο την βαση δεδομενων συσχετισης γονοτυπου -κλινικου φαινοτυπιυ CFTR2.
Η βαση δεδομενων clinvar φερει αντικρουομενες αναφορες ως προς την πιθανη παθογενεια της μεταλλαξης: 1 καταχωρηση ως παθογοβος, 12 ως πιθανως παθογονς και 5 ως αγνωστου κλινικης σημασιας. Με βαση την τρεχουσα βιβλιογραφια η παραπανω παραλλαγη
φαινεται να εχει συσχετιστει κθτιως με συγγενη απουσια των σπερματικων πορων.
Μας συνεστησαν γενετικη συμβουλευτικη. Ο γιατρος μας, μας προετρεψε να κανει ο συζηγος τον πληρη ελεγχο. Λαβαμε τα πρωτα αποτελεσματα οπου ειχε κανει το ΔF508del και βγηκε αρνητικο. Υπαρχει περιπτωση η μεταλλαξη που εχω να ειναι παθογονα και το εμβρυο να πασχει απο ΚΙ? Μια μεταλλαξη αοπο την πλευρα του συζηγου θα ειχε αρνητικη εκβαση? Σας ευχαριστω

Απάντηση

H παραλλαγή p.Pro750Leu, c.2249C>T) έχει ποικίλες συνέπειες.
Μερικοί ασθενείς με αυτή την παραλλαγή, σε συνδυασμό με άλλη παραλλαγή που προκαλεί Κυστική Ίνωση (ΚΙ), έχουν ΚΙ.
Άλλοι ασθενείς με αυτή την παραλλαγή, σε συνδυασμό με άλλη παραλλαγή που προκαλεί ΚΙ, δεν έχουν ΚΙ.
Εξαιτίας αυτής της μεταβλητότητας, είναι πολύ σημαντικό να χρησιμοποιούνται τα ΚΛΙΝΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΜΟΝΟ για να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο με αυτήν την παραλλαγή έχει ΚΙ.
Επειδή οι κλινικές εκδηλώσεις της ΚΙ μπορεί να ποικίλλουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, τα άτομα που έχουν αυτή την παραλλαγή συν μια παραλλαγή που είναι γνωστό ότι προκαλεί ΚΙ θα πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικούς ελέγχους με το γιατρό τους ακόμη και αν δεν έχουν κλινικά σημεία ή συμπτώματα ΚΙ προς το παρόν.
Από τα κλινικά δεδομένα φαίνεται ότι σε συνδυασμό με μια παθογόνο παραλλαγή συμβάλει στην εμφάνιση νοσήματος σχετιζόμενο με την Κυστική ίνωση (π.χ. απουσία σπερματικών πόρων).
Ανάλογα με τα ευρήματα στις εξετάσεις του συζύγου θα πρέπει να γίνει η εκτίμηση για την τρέχουσα αλλά και τις επόμενες κυήσεις.

05.03.2025

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Poulou Myrto