Κυστική ινωση

Ερώτηση

Στον άντρα μου βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη f1052v που εδραζεται στο εξωνιο 20 του γονιδιου της κυστικης ινωσης.
Και σε εμενα βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη c.1558G>A που εδραζεται στο εξωνιο 11 του γονιδιου της κυστικης ινωσης.
Ειμαι στην 18 βδομαδα κύησης.τι μπορει να συμβει στο μωρο μου?

Απάντηση

H παραλλαγή F1052V (p.Phe1052Val, c.3154T>G) έχει ποικίλες συνέπειες.
Μερικοί ασθενείς με αυτή την παραλλαγή, σε συνδυασμό με άλλη παραλλαγή που προκαλεί Κυστική Ίνωση (ΚΙ), έχουν ΚΙ.
Άλλοι ασθενείς με αυτή την παραλλαγή, σε συνδυασμό με άλλη παραλλαγή που προκαλεί ΚΙ, δεν έχουν ΚΙ.
Εξαιτίας αυτής της μεταβλητότητας, είναι πολύ σημαντικό να χρησιμοποιούνται τα ΚΛΙΝΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΜΟΝΟ για να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο με αυτήν την παραλλαγή έχει ΚΙ.
Επειδή οι κλινικές εκδηλώσεις της ΚΙ μπορεί να ποικίλλουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, τα άτομα που έχουν αυτή την παραλλαγή συν μια παραλλαγή που είναι γνωστό ότι προκαλεί ΚΙ θα πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικούς ελέγχους με το γιατρό τους ακόμη και αν δεν έχουν κλινικά σημεία ή συμπτώματα ΚΙ προς το παρόν.
Η παραλλαγή c.1558G>A (p.Val520Ile) είναι μια παραλλαγή άγνωστης κλινικής σημασίας. Δεν υπάρχουν αρκετά κλινικά δεδομένα ώστε να βγάλουμε ασφαλή συμπεράσματα για την δράση της.
Λόγω της ηπιότητας της παραλλαγής F1052V, ένα άτομο που θα κληρονομήσει και τις δύο παραλλαγές αναμένεται να εμφανίσει ήπια συμπτώματα της νόσου με παγκρεατική επάρκεια.

05.03.2025

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Poulou Myrto