Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
Κυστική ινωση
- Ερώτηση
- Γειά σας!
Σε έναν ΜΟΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΚΩΔΙΚΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ
ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ME Next Generation Sequencing που έκανα βγήκε το Αποτέλεσμα:
Στο αποσταλέν υλικό δεν ανιχνεύθηκε καμία μετάλλαξη που να σχετίζεται με φαινότυπο τυπικής μορφής Κυστικής Ίνωσης.
Ωστόσο στα άλλα ευρήματα έγραφε ότι Ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.2002C>T (p.Arg668Cys) σε ετερόζυγη κατάσταση.
Θα ήθελα να μάθω τι σημαίνει αυτο; και αν υπαρχει προβλημα σε μελλοντική εγκυμοσυνη. - Απάντηση
- Η παραλλαγή c.2002C>T (p.Arg668Cys), δεν είναι παθολογόνος. Ο συνδυασμός της με κάποια παθογόνο παραλλαγή δεν οδηγεί σε εμφάνιση κυστικής ίνωσης.
Εφόσον έχετε κάνει τον πλήρη έλεγχο και αυτό είναι το μοναδικό εύρημα δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας για την εγκυμοσύνη - 05.03.2025
