Παγκρεατίτιδα /Κυστικη ινωση

Ερώτηση

Καλησπέρα σας.
Διανύω 11 εβδ και στον έλεγχο κυστικης ίνωσης βγήκαν τα παρακάτω :
Στο εξετασθέν δείγμα δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή η οποία να διαμεσολαβεί την κλασική νόσο της κυστικής ίνωσης.
Το εξετασθέν δείγμα φέρει σε ετεροζυγωτία την ήπια παραλλαγή c.3705T>G (p.Ser1235Arg, rs34911792), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος όσον αφορά την εκδήλωση κυστικής ίνωσης από τη βάση
δεδομένων συσχέτισης γονοτύπου-φαινοτύπου CFTR2 (non CF-causing).
Με βάση τη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία το αλληλόμορφο p.Ser1235Arg ενδέχεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την εκδήλωση κλινικών καταστάσεων που έχουν συσχετιστεί με μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (CFTR-Related Disorders) όπως την παγκρεατίτιδα μεμονωμένα ή μαζί με παραλλαγές άλλων γονιδίων που εμπλέκονται στην εκδήλωση παγκρεατίτιδας. (PMID: 11186891, 25799511, 25033378 )

Τώρα θα εξεταστεί και ο σύζυγος. Σε περίπτωση που βρεθεί σε αυτόν κάποια μετάλλαξη είναι επικίνδυνο? Ή πρέπει να βρεθεί ακριβώς ίδια ετεροζυγωτια??

Απάντηση

Η παραλλαγή p.Ser1235Arg δεν είναι παθογόνος, ο συνδυασμός της με κάποια παθογόνο παραλλαγή δεν οδηγεί στην εμφάνιση Κυστικής ίνωσης.
Εάν ο σύζυγος σας βρεθεί φορέας οποιασδήποτε παθογόνου παραλλαγής στο γονίδιο CFTR, ο απόγονος που θα κληρονομήσει τις δυο παραλλαγές δεν θα εμφανίσει κυστική ίνωση.

05.03.2025