Συνδυασμός μεταλλάξεων γονιδίου ΚΙ F508del & Gly404Val

Ερώτηση

Καλησπέρα σας. Είμαστε στην 14η εβδομάδα κύησης. Η Σύζυγος έχει το ΔF508 και εγώ έχω την Gly404Val. Γνωρίζουμε αν ο συνδυασμός των δύο μεταλλάξεων είναι παθολογικός. Εάν ναι εκτιμάτε αν τα συμπτώματα της KΙ θα είναι σοβαρά?

Απάντηση

Η παραλλαγή ΔF508 (p.Phe508del) είναι η πιο κοινή παθογόνος παραλλαγή της νόσου. Η παραλλαγή p.Gly404Val δεν έχει αναφερθεί ξανά σε μια από τις εξειδικευμένες βάσεις καταγραφής για την κυστική Ίνωση (CFTR-France Database, Cystic Fibrosis Mutation Database (CFTR1), Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2)).
Γι' αυτό το λόγο δεν υπάρχουν δεδομένα για την αξιολόγηση της. Η εκτίμηση με την χρήση υπολογιστικών προγραμμάτων, καταδεικνύει ότι είναι πιθανώς παθογόνος χωρίς όμως να μπορούμε να εκτιμήσουμε την κλινική εικόνα ενός ασθενούς που έχει κληρονομήσει τις δύο παραλλαγές.

10.03.2025

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Poulou Myrto