μετάλαξη c.3154T>G

Ερώτηση

Καλημέρα σας, στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100% και βρεθήκαμε και οι δυο με ετερόζυγο για την παραλλαγή c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784). Αν το παιδι βγει ομοζυγο στο c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784) ποια προβλήματα μπορεί να έχει?
Ευχαριστώ πολυ εκ των προτέρων

Απάντηση

Αυτός ο συνδυασμός παραλλαγών έχει ποικίλες συνέπειες. Μερικοί ασθενείς με αυτόν τον συνδυασμό παραλλαγών έχουν ΚΙ ενώ άλλοι ασθενείς με αυτόν τον συνδυασμό παραλλαγών δεν έχουν ΚΙ.
Εξαιτίας αυτής της μεταβλητότητας, είναι πολύ σημαντικό να χρησιμοποιούνται τα ΚΛΙΝΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΜΟΝΟ για να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο με αυτήν την παραλλαγή έχει ΚΙ. Επειδή οι κλινικές εκδηλώσεις της ΚΙ μπορεί να ποικίλλουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, τα άτομα που έχουν αυτόν τον συνδυασμό παραλλαγών θα πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικούς ελέγχους με το γιατρό τους ακόμη και αν δεν έχουν κλινικά σημεία ή συμπτώματα ΚΙ την παρούσα στιγμή.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση που έχουν αυτόν τον συνδυασμό είναι πιθανό να έχουν παγκρεατική επάρκεια και να εμφανίζουν ήπια συμπτώματα της νόσου με μεγαλύτερη ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων

Παραπομπή: https://cftr2.org/mutation/general/F1052V/F1052V

06.10.2024

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Poulou Myrto