Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
Συνδυασμός μεταλλαξεων
- Ερώτηση
- Καλησπέρα σας,
Στον προγεννητικό έλεγχο που κάναμε με τον σύζυγό μου βρέθηκε ότι εγώ φέρω την παραλλαγή c358G>A p. ενώ ο σύζυγός μου φέρει τον πολυμορφισμο TG11; 5T/7T του εσωνιου 8. Θα υπάρχει πρόβλημα με το μωράκι μας;
Σας ευχαριστώ πολύ. - Απάντηση
- Η παραλλαγή c.358G>A (ή p.Ala120Thr) είναι μια παραλλαγή του γονιδίου CFTR με ποικίλες συνέπειες.
Μερικοί ασθενείς με αυτή την παραλλαγή, σε συνδυασμό με άλλη παραλλαγή που προκαλεί Κυστική Ίνωση (ΚΙ), έχουν συμπτώματα της νόσου. Άλλοι ασθενείς με αυτή την παραλλαγή, σε συνδυασμό με άλλη παραλλαγή που προκαλεί ΚΙ, δεν έχουν ΚΙ.
Η παραλλαγή 5T;TG11 ΔΕΝ προκαλεί ΚΙ όταν συνδυάζεται με άλλη παραλλαγή που προκαλεί ΚΙ.
Σύμφωνα με τα παραπάνω ένα άτομο που φέρει τις παραλλαγές c.358G>A και 5T;TG11 δεν αναμένεται να εμφανίσει συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης.
Παραπομπή:
• https://cftr2.org/mutation/general/5T%253BTG11/
• https://cftr2.org/mutation/general/A120T - 05.10.2024
- Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Poulou Myrto
