ΓΟΝΕΙΣ ΦΟΡΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Ερώτηση

Γειά σας. Είμαι φορεας κυστικης ινωσης στην FD508 και είμαι έγκυος. Στον σύζυγο μου βρέθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγή c2770G>a. Χαρακτηρίζεται από την βάση δεδομένων ως ποικίλης κλινικής σημασίας.μιλησα με βιολογο γενετιστή κ μου είπαν ότι η μεταλλαξη του συζύγου είναι σπάνια,πολύ ήπια κ μη παθογόνος άρα αν κληρονομήσει το μωρό μας κ με τις 2 μεταλλάξεις δεν θα είναι σε σοβαρή μορφή Κ.Ι. Ποια είναι η δική σας γνώμη?

Απάντηση

Η παραλλαγή c.2770G>A είναι μια παραλλαγή ποικίλης κλινικής σημασίας. Είναι αρκετά σπάνια και γι' αυτό το λόγο δεν έχουμε αρκετά δεδομένα για να την αξιολογήσουμε. Σύμφωνα με την βιβλιογραφία ο συνδυασμός της με την p.Phe508del δεν αναμένεται να οδηγήσει στην εμφάνιση τυπικής νόσου αλλά ίσως σε μια ηπιότερη κλινική εικόνα.

20.12.2024