Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
c.3154T>G
- Ερώτηση
- Καλησπέρα είμαι στην 24 εβδομάδα και ύστερα από έλεγχο κυστικής ινωσης 100% βρέθηκα θετική στο c.3154T>G , έκανε και ο σύζυγος και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Ήθελα να ρωτήσω αν είναι από τις επικίνδυνες μεταλλάξεις ή από τις πιο ήπιες;
- Απάντηση
- Η αλλαγή c.3154T>G (p.Phe1052Val) είναι μια σχετικά ήπια αλλαγή. Αν συνδυαστεί με τυπική παραλλαγή της Κυστικής ίνωσης δεν αναμένεται να οδηγήσει στην εμφάνιση τυπικής νόσου με παγκρεατική ανεπάρκεια.
- 20.12.2024