Συνδυασμός μεταλλάξεων ΔF508 και E822X

Ερώτηση

Καλησπέρα. Είμαι έγκυος και έπειτα από αμνιοπαρακέντηση βρέθηκε ότι το έμβρυο είναι σύνθετος ετεροζυγώτης για τις μεταλλάξεις ΔF508 και c.2464G>T (Ε822X). Κατανοώ ότι πρόκειται για μεταλλάξεις βαριάς μορφής ΚΙ. Θα μπορούσατε ωστόσο να μου περιγράψετε μια κλινική εικόνα αυτού του συνδυασμού; Ευχαριστώ εκ των προτέρων

Απάντηση

Καλημέρα σας,
Η κλινική εικόνα κάθε ασθενή μπορεί να έχει διαφορές στην βαρύτητα, όμως κάποιος που είναι σύνθετος ετεροζυγώτης για τις μεταλλάξεις ΔF508 και c.2464G>T (Ε822X) αναμένεται να εμφανίσει τυπική νόσο.
Οι εκδηλώσεις είναι συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά τη γέννηση (ειλεός από μηκώνιο). Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση).

24.02.2025