Τεστ ιδρωτα

Ερώτηση

Καλησπέρα σας ,κάναμε τεστ ιδρωτα Και μας είπαν στην γκρίζα ζώνη 2 φορές Κ μας βάλανε γονιδιακό έλεγχο, δεν έχει κάποια κλινική εικόνα το παιδί όλως αναπνευστικά κτλ, μόνο είναι εκτός καμπύλης στο ύψος Κ το βάρος λίγο πιο πάνω από την κόκκινη, σας παρακαλώ επειδή κοντεύω να τρελαθώ, το οριακο τεστ μπορεί Και να μην είναι τίποτα? Κ να βγει καλός ο γονιδιακος ?

Απάντηση

Αποτελέσματα τεστ ιδρώτα:
Λιγότερο από 30 mmol/L: Η Κυστική Ίνωση είναι απίθανη
30 έως 59 mmol/L: Η Κυστική Ίνωση είναι δυνατή, ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω δοκιμές (γκρίζα ζώνη)
60 ή περισσότερο mmol/L: διαγνωστικό για Κυστική Ίνωση
Η τιμή του τεστ ιδρώτα, σε άτομα χωρίς νόσο, πρέπει να είναι μικρότερο από 30 mmol/L. Τιμές μεγαλύτερες από 60 mmol/L είναι διαγνωστικές για κυστική ίνωση. Οι ενδιάμεσες τιμές μεταξύ 30 και 60 mmol/L θεωρούνται αυξημένες αλλά όχι διαγνωστικές. Η κυστική ίνωση είναι δυνατή σε αυτούς τους ασθενείς, αλλά είναι απαραίτητη η επαναληπτική ή εναλλακτική εξέταση.
Για ασθενείς με αποτελέσματα στη γκρίζα ζώνη (30 έως 60 mmol/L), ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης. Σε ασθενείς που θα ανιχνεύσουμε δύο παραλλαγές που προκαλούν ΚΙ σε ξεχωριστά χρωμοσώματα, δεν απαιτείται περαιτέρω διαγνωστικός έλεγχος και επιβεβαιώνεται η διάγνωση της ΚΙ. Για ασθενείς που δεν θα ανιχνεύσουμε καμία παραλλαγή που προκαλούν ΚΙ, εφ’ όσον έχει γίνει ο πλήρης γενετικός έλεγχος, δεν ενδείκνυται περαιτέρω έλεγχος καθώς η ΚΙ είναι απίθανη. Σε ασθενείς όπου ανιχνεύουμε μια παραλλαγή CFTR ή παραλλαγές CFTR με ποικίλες κλινικές συνέπειες, εφ’ όσον έχει γίνει ο πλήρης γενετικός έλεγχος, ο κλινικός ιατρός θα πρέπει να συνεχίσει περαιτέρω εξετάσεις και παρακολούθηση εάν υπάρχουν κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου.

04.03.2025