Φορέας γονιδίου CFTR γονοτυπος IVSR8-POLYT 7T/7T

Ερώτηση

Γεια σας είμαι στην 8η εβδομάδα κύησης πραγματοποίησα την εξέταση της κυστικής ινώσης για 75% των μεταλλάξεων
Η απάντηση ήταν πως ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΎΘΗΚΕ καμία από τις στοχευμένες γενετικές παραλλαγές στο γονότυπο CFTR γονοτυπος IVS8:7T/7T
Και με κάλεσε η μαία και μου είπε ότι από την εξέταση μου λέει πως εγώ είμαι φορέας του συγκεκριμένου γονιδίου και πως πρέπει να εξεταστεί και ο σύζυγος για 99% των μεταλλάξεων η ερώτηση μου είναι η εξής για να έχει το έμβρυο κάποιο κίνδυνο θα πρέπει ο σύζυγος να φέρει οποιαδήποτε μετάλλαξη?? Ή μόνο το συγκεκριμένη μετάλλαξη...ανησυχώ καθώς πέρα ότι είμαι από εξωσωματική είναι και η πρώτη μου εγκυμοσύνη
Θα εκτιμούσα πολύ την απάντηση σας

Απάντηση

Η αλλαγή που έχει ανιχνευτεί (IVS8:7T/7T) δεν είναι παθολογική και δεν θα έπρεπε να αναφέρεται στην απαντητική έκθεση. Βάση αυτού του αποτελέσματος δεν θεωρείστε φορέας παθογόνου παραλλαγής Κυστικής Ίνωσης.

Οι συστάσεις για τον έλεγχο φορέων, ειδικά σε πληθυσμούς με μεγάλη γενετική ποικιλομορφία, όπως ο Ελληνικός, είναι να γίνεται ένας πιο εκτεταμένος έλεγχος με δυνατότητα να καλύπτει τουλάχιστον το 90% των παθογόνων παραλλαγών.
Με τα αποτελέσματα που έχετε τώρα δεν θεωρείστε φορέας. Θα σας πρότεινα, αν θέλετε να κάνετε εσείς τον πλήρη έλεγχο του γονιδίου. Αν αυτός αποδειχθεί αρνητικός δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας για αυτή αλλά και για επόμενες κυήσεις. Εάν στην εξωσωματική έχουν χρησιμοποιηθεί ωάρια ή σπερματοζωάρια από δωρεά, τότε ο έλεγχος πρέπει να γίνει στους δότες.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από διάφορες παραλλαγές στο γονίδιο CFTR. Το έμβρυο κινδυνεύει να εμφανίσει την νόσο αν κληρονομήσει δύο παθογόνες παραλλαγές, είτε είναι ίδιες είτε διαφορετικές. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς παθογόνου παραλλαγής τότε σε κάθε εγκυμοσύνη έχουν 25% πιθανότητα το έμβρυο να έχει κυστική ίνωση, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% να μην είναι ούτε φορέας.

24.03.2025