Παραλλαγή γονιδίου

Ερώτηση

Καλησπέρα σας,
Βρίσκομαι στη 13η εβδομάδα κύησης και κατα την εξέταση για κυστική βρέθηκε σε ετεροζυγωτία η παραλλαγή c.3705T>G (p.Ser1235Arg, rs34911792) του γονιδίου
CFTR (NM_000492.4), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος όσον αφορά την εκδήλωση κυστικής ίνωσης από
τη βάση δεδομένων συσχέτισης γονοτύπου-κλινικού φαινοτύπου CFTR2 (non CF-causing).

Ο γιατρος συνέστησε να εξεταστεί και ο συντροφος μου. Ποιες ειναι οι πιθανότητες το μωρό μας να έχει κυστική ίνωση?

Απάντηση

Εσείς βρέθηκε να είστε φορέας της παραλλαγής c.3705T>G (p.Ser1235Arg) στο γονίδιο CFTR. Στη βάση δεδομένων CFTR2, η συγκεκριμένη παραλλαγή χαρακτηρίζεται ως «non-CF causing», δηλαδή δεν προκαλεί κυστική ίνωση, ούτε όταν υπάρχει σε ομοζυγωτία, ούτε όταν συνδυαστεί με άλλη παθογόνο παραλλαγή.

Σύμφωνα με τα παραπάνω, εφόσον εσείς έχετε κάνει τον πλήρη έλεγχο του γονιδίου CFTR και τον έλεγχο για ελλείμματα και διπλασιασμούς και αυτό είναι το μοναδικό εύρημα, δεν συντρέχει λόγος να εξεταστεί και ο σύντροφός σας.
Σε περίπτωση που εξεταστεί και βρεθεί φορέας παθογόνου παραλλαγής τότε το μωρό έχει 50% πιθανότητα να είναι υγιής φορέας της πατρικής παραλλαγής. Με βάση τα σημερινά επιστημονικά δεδομένα, το παιδί σας δεν κινδυνεύει να εμφανίσει κυστική ίνωση λόγω της παραλλαγής που βρέθηκε σε εσάς.

09.09.2025

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Daniela d'Alquen