Πιθανότητα εμφάνισης κυστικης ινωσης.

Ερώτηση

Καλησπέρα σας και χρόνια πολλά,

Πριν από μια τριετία ανακαλύψαμε μετά από έναν τυπικό προγεννητικό έλεγχο ότι εγώ είμαι φορέας της μετάλλαξης Ε822*(p.Glu822Ter) και ο άνδρας μου της N1303K. Τώρα είμαι 16 εβδομάδων και έπειτα από προγεννητικό μοριακό έλεγχο τροφοβλαστης ενημερωθήκαμε ότι το έμβρυο φέρει την μετάλλαξη του πατέρα σε ετεροζυγωτια και όχι τη δική μου. Το θέμα είναι ότι βρέθηκε ένα αλληλόμορφο γονίδιο 6T/TG13 σε ετερόζυγη κατάσταση το οποίο μετά από εκ νέου στοχευμένο έλεγχο βρέθηκε ότι το έχω εγώ. Άρα εγώ έχω την μια παθογόνα μετάλλαξη και τον πολυμορφισμό in trans. Δεν νοσώ ούτε καν έχω ήπια συμπτώματα που να υποδηλώνουν την ύπαρξη ήπιας μορφής κυστικης ινωσης. Καθώς αυτό το αλληλόμορφο γονίδιο έχει χαρακτηριστεί ως αγνώστου κλινικής σημασίας μπορείτε να μου πείτε την πιθανότητα να νοσεί το έμβρυο από την τυπική κυστικη ινωση; Σας ευχαριστώ

Απάντηση

Έσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς τυπικών μεταλλάξεων. Εσείς της αλλαγής Ε822*(p.Glu822Ter) και ο σύντροφός σας της N1303K. Σε περίπτωση που ένας απόγονός σας κληρονομήσει και τις δύο αλλαγές (πιθανότητα 25% σε κάθε κύηση), τότε θα εμφανίσει τυπικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης. Το αλληλόμορφο 6Τ/TG13 που ανιχνεύτηκε σε εσάς και στο έμβρυο, είναι ένας πολυμορφισμός που τροποποιεί την κλινική εικόνα με χαμηλή διεισδυτικότητα (δηλαδή σε ένα μικρό ποσοστό των ατόμων που το φέρουν) και συνδέεται κυρίως με άτυπες εκδηλώσεις της νόσου όπως συγγενή αμφοτερόπλευρη απλασία σπερματικών πόρων (CBAVD) σε άρρενα άτομα ή πολύ ήπιες / άτυπες CFTR-related disorders Δεν θεωρείται μετάλλαξη που προκαλεί τυπική κυστική ίνωση από μόνη της. Το έμβυο φέρει μόνο μια τυπική μετάλλαξη (Ν1303Κ) και έναν πολυμορφισμό. Αυτός ο συνδυασμός δεν οδηγεί σε εμφάνιση συμπτωμάτων τυπικής νόσου. Με τα δεδομένα που παραθέτετε, η πιθανότητα εμφάνισης τυπικής νόσου για το συγκεκριμένο έμβρυο είναι πρακτικά μηδενική.

12.01.2026