PTC 124

Ερώτηση

Η κόρη μου είναι 8 ετών και έχει τις παρακάτω μεταλλάξεις: Delta F 508 και W1282X.
Είνα το PTC 124 αποτελεσματικό για αυτό το είδος των μεταλλάξεων;
Ποια είναι τα τελευταία αποτελέσματα από τις κλινικές δοκιμές;
Μπορώ να ελπίζω σε κάτι;

THANKS FOR YOUR ANSWER

P.THEODOSSAKI

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Το PTC124 έχει βρεθεί ότι είναι αποτελεσματικό για τη διακοπή της κατασκευής του κορμού της πρωτεΐνης στα πλαίσια των μεταλλάξεων που φέρουν το διακριτικό Χ στο τέλος της ονοματολογίας τους (π.χ W1282X & G542Χ). Τα πρώτα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά και προέρχονται από τις ΗΠΑ και το Ισραήλ και η έρευνα είναι υπό εξέλιξη. Βεβαίως υπάρχουν και σοβαρές ελπίδες για τη ριζική προσέγγιση του προβλήματος.
Φιλικά,
Σ. Ντουντουνάκης

04.06.2009

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis

Μπορείτε να υποβάλλετε τις ερωτήσεις σας στα Ελληνικά χωρίς κανένα πρόβλημα. Η ομάδα των ειδικών θα φροντίσει να σας απαντήσει στα Ελληνικά, ενώ ταυτόχρονα τόσο η ερώτηση, όσο και η απάντηση θα μεταφραστούν στα αγγλικά έτσι, ώστε να ενσωματωθούν στη βάση δεδομένων του ecorn.

Καθώς αναμένεται να ξεκινήσει σύντομα μια μελέτη φάσης ΙΙΙ για το PTC124 η δρ. Daniela d'Alquen, μέλος του ECORN, απευθύνθηκε στην κ. Goetz, διευθύντρια του τμήματος Patient & Professional Advocacy της εταιρείας που συμμετέχει στην κλινική έρευνα, σχετικά με τη δυνατότητα π.χ. να συμμετάσχει ένας ασθενής από την Ελλάδα στη μελέτη αυτή.

Λάβαμε τις παρακάτω πληροφορίες από αυτήν:
18.6.2009
Αγαπητή δρ. d'Alquen,
Σας ευχαριστώ για το ερώτημά σας σχετικά με το ataluren (προηγουμένως αναφερόμενο ως PTC124). Ζητώ συγνώμη για την καθυστερημένη απάντησή μου. Δεν έχουμε ξεκινήσει ακόμη τη Φάση 3 της μελέτης, αν και αναμένουμε να το κάνουμε τους επόμενους μήνες. Προς το παρόν σχεδιάζουμε να έχουμε κέντρα σε αρκετές ευρωπαϊκές χώρες, αλλά δυστυχώς όχι στην Ελλάδα. Μόλις ξεκινήσει η κλινική δοκιμή θα αναρτήσουμε μια λίστα όλων των κέντρων στον δικτυακό μας τόπο, όπως και στη διεύθυνση www.clinicaltrials.gov. Στη συνέχεια, καθώς θα ξεκινά κάθε κέντρο ξεχωριστά θα προσθέτουμε και τις πληροφορίες για επικοινωνία.
Υποθέτω ότι ο ερωτών για τη δοκιμή αναφέρεται σε μια μετάλλαξη από αυτές που τελειώνουν σε Χ. Αν ο ασθενής γνωρίζει Αγγλικά, ή τη γλώσσα που χρησιμοποιείται σε κάποιο από τα κέντρα της δοκιμής, αρκετά καλά ώστε να δώσει τη συγκατάθεσή του στην εν λόγω γλώσσα, τότε μπορεί να έλθει σε επαφή με το κέντρο και να διερευνήσει τη δυνατότητα συμμετοχής του. Η απόφαση ανήκει στο κέντρο.
Ελπίζω οι παραπάνω πληροφορίες να είναι χρήσιμες. Παρακαλώ πολύ να μην διστάσετε να επικοινωνήσετε και πάλι μαζί μας αν έχετε επιπρόσθετες ερωτήσεις.
Φιλικά,
Diane M Goetz
Director of Patient and Professional Advocacy
PTC Therapeutics
100 Corporate Court
South Plainfield, NJ 07080
Tel: 908 912-9256
Fax: 908 222-7231
Mobile: 908 251-0837
dgoetz@ptcbio.com
www.ptcbio.com