Uwaga: niektóre informacje mog? by? nadal aktualne w ci?gu roku, inne natomiast mog? sta? si? nieaktualne ju? w przeci?gu trzech miesi?cy. Je?li ma Pani/Pan jakiekolwiek w?tpliwo?ci, prosz? nie waha? si? zapyta?.

badanie prenatalne

Pytanie
Będąc ciężarną mamą 2-letniego dziecka z CF wykonałam w 2000r. w Warszawie badanie prenatalne, które wykazało obecność mutacji delF508 (badanie to była punkcja trofoblastu) na jednym z alelli - nosicielstwo. Po urodzeniu dziecko miało wykonane badanie przesiewowe w kierunku CF - wynik w normie, poziom chlorków w pocie również był w normie. Czy w związku z tym, że badanie genetyczne wykonano przed urodzeniem dziecka, dla całkowitej pewności mogłabym wykonać u dziecka po urodzeniu jeszcze badanie genetyczne z krwi?
Odpowiedź
Szanowna Pani,
CF jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że tylko osoba, która ma mutacje w obu allelach genu CFTR, jest chora. Osoba z mutacją w jednym allelu genu jest zdrowym nosicielem. W sytuacji, gdy rodzicami jest dwoje nosicieli (oboje rodzice "produkują" gamety z mutacją genu CFTR), rozkład wystąpienia choroby u potomstwa będzie zgodny z prawami Mendla: 1 na 4 dzieci będzie bez mutacji, 2 na 4 będzie nosicielami, a 1 na 4 będzie chore na mukowiscydozę.
W Pani sytuacji, jeśli chore dziecko ma oznaczone obie mutacje w genie CFTR, to należałoby sprawdzić, czy drugie dziecko też posiada te mutacje. Innych mieć nie może, jeśli pochodzi od tych samych rodziców. Jeśli chore dziecko i rodzice nie mają określonych mutacji, to należałoby je zbadać.
Napisała Pani, że u drugiego dziecka w badaniu prenatalnym wykryto mutację delF508 w jednym allelu. Jeśli zatem nie ma mutacji w drugim allelu genu, dziecko jest zdrowym nosicielem.
Jeśli chodzi o badanie krwi: materiał do badań prenatalnych jest dokładnie taki sam pod względem DNA, ponieważ cały płód i błony płodowe są pochodną zapłodnionej komórki jajowej.
Proponuję objąć całą rodzinę konsultacją genetyczną.
Z poważaniem, dr med. Natalia Kobelska-Dubiel
Konsultacja genetyczna: dr Andrzej Pławski
23.12.2009
Odpowiedź jest edytowana przez: Prof. zw. dr. hab. med. Wojciech Cichy