badania genetyczne

Pytanie

Badania genetyczne były wykonywane u całej rodziny w 1992 bez określenia mutacji. Została jedna określona u chorego dziecka F508 i R553X. Czy u drugiej córki można ją określić po tym, iż stwierdzono, że jest nosicielem? Czy w przypadku planowania rodziny można też określić u jej partnera? Co należy wykonać w tym kierunku?

Odpowiedź

Dzień dobry,
Jeśli dobrze rozumiem Pani/Pana pytanie, u dziecka chorującego na mukowiscydozę zidentyfikowano dwie mutacje na każdym genie, mianowicie F508 del i R553X, co zdarza się dość często biorąc pod uwagę wszystkie możliwe mutacje. Dlatego też mając na uwadze plany rodzinne Pani/Pana drugiej córki, jest możliwe, a nawet wskazane przeprowadzenie u niej badań genetycznych, aby stwierdzić, czy jest nosicielem jednego z tych genów. Aby uzyskać informację o ryzyku urodzenia dziecka z mukowiscydozą, jej partner także może zostać przebadany w kierunku obecności mutacji, ale w tym przypadku sytuacja jest nieco bardziej skomplikowana, gdyż takie badanie wykrywa jedynie pewien panel mutacji. Można w ten sposób wykluczyć wiele najczęstszych mutacji, ale nie wszystkie.
W celu uzyskania nie tylko wiarygodnej, ale i zgodnej z aktualnym stanem wiedzy medycznej opinii należy o nią poprosić lekarza genetyka. Można zwrócić sie w tej sprawie do prof. Tadeusza Mazurczaka, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, ul. Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa, telefon +48 22 632 96 57 lub do prof. Michała Witta: Zakład Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, ul. Strzeszyńska 32, 60-479 Poznań, tel. +48 61 823 31 87.
Z poważaniem, Natalia Kobelska-Dubiel

16.01.2009

Odpowiedź jest edytowana przez: dr Natalia Kobelska-Dubiel