badania genetyczne

Pytanie

Syn dwadzieścia lat temu miał robione badania genetyczne w Poznaniu. Okazało się, iż ma Delta F 508. Przy okazji badania zostały wykonane dla matki, ojca, siostry. Czy jest sens wykonania powtórnych badań przez syna? Czy będzie to miało wpływ na ewentualne sposoby leczenia (powtórne badania)?

Odpowiedź

Dzień dobry,
Na to pytanie trudno udzielić wyczerpującej odpowiedzi, ponieważ nie wszystkie informacje w nim zawarte są dla nas jasne. Przede wszystkim zakładamy, że Pani/Pana syn choruje na mukowiscydozę. Wspomniała Pani/Pan, że znaleziono mutację F508 del: jeśli więc Pani/Pana syn choruje na mukowiscydozę, czy mutacja F508 del została znaleziona w obu genach? W takim przypadku nie ma konieczności wykonania badania w kierunku innych mutacji, ponieważ znamy dwie mutacje na obu genach.
Jednakże w sytuacji, gdy podczas badania Pani/Pana syna znaleziono mutację F508 del tylko na jednym genie, a choruje on na mukowiscydozę, można przyjąć, że prawdopodobnie wtedy podczas testów 20 lat temu nie znaleziono innej mutacji na drugim genie. W takiej sytuacji wskazane jest ponowne wykonanie badań genetycznych w celu znalezienia drugiej mutacji u syna (należy skorzystać z szerszego panelu mutacji), a także badanie innych członków rodziny pod kątem nosicielstwa.
Po drugie, pyta Pani/Pan, czy są jakieś terapeutyczne konsekwencje testów genetycznych. Podstawowa terapia mukowiscydozy ma na celu leczenie objawów, a to nie zależy od rodzaju mutacji, tylko od obrazu klinicznego choroby.
Jednakże aktualnie są prowadzone badania nad lekami, które mogą korygować defekty niektórych specyficznych mutacji. W przyszłości będą prawdopodobnie pewne specyficzne konsekwencje terapeutyczne w zależności od rodzaju mutacji, ale będzie to dotyczyło tylko kilku z nich, niestety. Takie badania aktualnie są prowadzone nad mutacją F508 del. Oczywiście dziś jeszcze nie wiadomo, czy badania nad nowymi sposobami leczenia okażą się skuteczne na tyle, by je wprowadzic do codziennej praktyki.
O ewentualnej decyzji wykonania nowych badań genetycznych powinien zdecydować prof. Michał Witt, który najprawdopodobniej wtedy w Poznaniu wykonał pierwsze badanie.
Adres do prof. Michała Witta: Zakład Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk,
ul. Strzeszyńska 32, 60-479 Poznań, tel. +48 61 823 31 87.
Z poważaniem, Natalia Kobelska-Dubiel
Dr. Daniela d'Alquen

16.01.2009

Odpowiedź jest edytowana przez: dr Natalia Kobelska-Dubiel