Uwaga: niektóre informacje mog? by? nadal aktualne w ci?gu roku, inne natomiast mog? sta? si? nieaktualne ju? w przeci?gu trzech miesi?cy. Je?li ma Pani/Pan jakiekolwiek w?tpliwo?ci, prosz? nie waha? si? zapyta?.

ponowne badanie genetyczne

Pytanie
(do dr A. Sobczyńskiej)
Dziecko zostało zbadane, posiada ...brak/F508del (badano 11 lat temu). Czy powinnam wystąpić o ponowne badanie genetyczne w kierunku drugiej mutacji? Drugie dziecko nie jest chore (ocena chlorków w pocie). Czy powinnam ocenić go pod względem genetycznym w kierunku CF? (nosicielstwa)
Odpowiedź
Dzień dobry,
Udzielenie odpowiedzi na to pytane jest trudne, ponieważ nie wszystkie informacje w nim zawarte są jasne. Zakładamy, że Pani /Pana pierwsze dziecko choruje na mukowiscydozę, a drugie dziecko nie jest chore.
Wspomniała Pani/Pan, że u pierwszego dziecka znaleziono mutację F508 del, ale nie wiemy, czy znaleziono mutację F508 del na obu genach u chorego dziecka?
Jeśli tak jest, nie trzeba badać chorego dziecka w kierunku innych mutacji, ponieważ znamy już dwie mutacje na obu genach. Drugie dziecko także można zbadać w kierunku nosicielstwa (tzn. czy ma tylko jeden gen z mutacją F508 del).
Jeśli jednakże u chorego dziecka znaleziono mutację F508 del tylko na jednym genie i choruje ono na mukowiscydozę, można przypuszczać, iż 11 lat temu podczas badań genetycznych nie znaleziono innej mutacji na drugim genie i w takiej sytuacji sensowne wydaje się powtórzenie badań genetycznych u chorego dziecka, aby znaleźć drugą mutację (proszę użyć testu z szerszym panelem mutacji).
Później można zbadać także drugie dziecko pod kątem mutacji F508 del czy innej mutacji, dotychczas nie znanej.
Kontakt z dr A. Sobczyńską: Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, 01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17a; tel.: 22 327 73 61.
Z poważaniem, dr n. med. Natalia Kobelska-Dubiel
16.01.2009
Odpowiedź jest edytowana przez: dr Natalia Kobelska-Dubiel