NON

Pytanie

CO TO JST MUKOWISCYDOZA

Odpowiedź

Dzień dobry,
Poniżej krótka informacja o chorobie, która została zamieszczona na stronie internetowej ECORN-CF:
"Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w populacji białej, spośród której 5% to zdrowi nosiciele genu, tzn. posiadający tylko jeden zmutowany gen w parze chromosomów. Jeśli zmutowane geny pochodzące od matki i ojca wystąpią razem w parze chromosomów u potomstwa, osoba taka zachoruje na mukowiscydozę (dziedziczenie autosomalne recesywne). Wskutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcjonowania kanału, który jest zlokalizowany w błonie komórkowej i jest odpowiedzialny za transport jonów chlorkowych. W konsekwencji gruczoły wydzielnicze produkują bardzo lepki śluz, który zatyka ich przewody, prowadząc do stanu zapalnego. U pacjentów najczęściej występują objawy ze strony płuc, jak przewlekły kaszel i następowe zapalenia płuc, a także ze strony przewodu pokarmowego i trzustki. Wskutek upośledzonej sekrecji enzymów trawiennych pojawiają się problemy z trawieniem, a w konsekwencji z niedożywieniem. Nie istnieje lekarstwo na mukowiscydozę, jednakże rokowania poprawiły się w ostatnich latach wskutek rozwoju różnych strategii terapeutycznych, takich jak fizykoterapia, inhalacje i leki."
Z wyrazami szacunku, dr n. med. Natalia Kobelska-Dubiel

22.02.2009

Odpowiedź jest edytowana przez: dr Natalia Kobelska-Dubiel