recherche de génotype similaire

Question

bonjour
mon fils a ete dianostiqué muco a la naissance
les mutations sont df508 et p5l
ses 3 tests a la sueur ont été tres diferent (de positif a négatif)
Il est suivi régulierement au CRCM
il a aujourd'uit 3 ans et ne présente hereusement aucun symptomes de la maladie
existe t il un génotype identique dans vos archives ?
la manifestation de la maladie peut elle arriver tardivement ?

Réponse

Bonjour,
le génotype de votre enfant 508 del F / P5L est extrêmement rare du fait de la rareté de la mutation P5L. La consultation de la base de données internationale des mutations du gène CFTR (www.genet.sickkids.on.ca) ne fait référence que d'un seul autre cas, celui d'un garçon de 9 ans dont le diagnostic de mucoviscidose repose sur la mise en évidence de 2 mutations (les mêmes que votre enfant) et d'un test de la sueur franchement positif. Il y est indiqué comme ayant une "suffisance pancréatique" (son pancréas sécrète normalement les enzymes qui contribuent à la digestion des aliments) et une fonction respiratoire normale.
La présence de cette mutation P5L permet un certain degré de fonctionnement du canal chlore et en conséquence la possibilité de symptomatologie modérée ou d'absence de symptomatologie. Ces situations dites "frontières" de la maladie sont actuellement mieux recensées car révélées par le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose. Leur diagnostic et le nom qu'il convient de leur attribuer peut poser problème lorsque le test de la sueur n'est pas positif, voire franchement normal (faut-il parler de mucoviscidose, ou leur donner un autre nom : CFTR Related Disorders, cyfitrose... ?). Quoi qu'il en soit, nous ne disposons pas à l'heure actuelle d'indicateurs fiables de l'évolution à long terme. Même si ces situations sont marquées dans leur grande majorité par des évolutions modérées voire peu ou pas symptomatiques, une évolution retardée vers une forme plus classique survient parfois. Ce sont autant d'arguments pour, d'une part, respecter les précautions d'hygiène de vie (éviter les environnements potentiellement nocifs pour l'appareil respiratoire, notamment le tabagisme actif ou passif ; être encore plus vigilant pour prévenir et dépister une déshydratation qui peut être favorisée par une sueur anormalement salée), d'autre part, maintenir le suivi dans votre CRCM selon des modalités qu'il convient de discuter avec le médecin de votre enfant. A noter qu'une étude nationale d'observation de l'évolution de ces formes particulières doit être mise en oeuvre début 2011 : son objectif est de mieux connaître l'évolution à plus long terme et d'adapter les modalités de suivi (fréquence des consultations et type d'examens à pratiquer).
Espérant avoir répondu à vos questions, je vous souhaite à vous même et à tous vos proches de passer de joyeuses fêtes de fin d'année.
Dr Gilles Rault

20.12.2010

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

According to the Cystic Fibrosis Mutation Database: www.genet.sickkids.on.ca

Patient (M) is 9y, has Pancreatic Sufficiency, FEV1=114%, sweat-chloride levels >100mM/l. DeltaF508 was found on the other allele. (Pers. corr. Casals)